Пациент номер два родился в первый раз родители, в конце 20х, белый. Беременность была нормальная и роды без осложнений. Но через несколько месяцев стало ясно, что-то не так. У ребенка был отит после ушной инфекции и проблемы с дыханием ночью. Он был маленьким для своего возраста, и по его пятого дня рождения, еще не разговаривали. У него начались судороги. МРТ головного мозга, молекулярный анализ, основные генетические тестирования, десятки врачей; ничего не отвечает. Без дополнительных опций, в 2015 году его семья решила последовательности их экзомов—часть генома, которая кодирует белки—чтобы увидеть, если он должен был унаследовать генетическое заболевание от своих родителей. Один вариант появился: ARID1B.
Мутация предложил у него болезнь под названием гроб-Сириса синдром. Но пациент номер два не было типичных симптомов этого заболевания, как жиденькие волосы и неполное мизинцев. Так, врачи, в том числе Карен грипп, который встретился с семьей, чтобы обсудить результаты генетический анализ, об этом не думал. Грипп был вдвойне удивлен, когда она выложила фото двух лицом к Face2Gene. Приложения, разработанные той же группой программистов, которые учили Facebook, чтобы найти ваше лицо на фотографии Вашего друга, провели миллионы крошечных расчеты в быстрой последовательности—сколько косых в глаза? Как узкая расщелина веко? Как минимум уши? Количественно, вычисляется и место, чтобы предложить наиболее вероятные синдромы, связанные с фенотипом лица. Есть даже тепловая карта наложения на фотографию, которая показывает, какие функции являются наиболее показательным матчем.
По теме: Сумбурное связь между выпивкой и раком
“Оглядываясь назад все это было для меня ясно”, - говорит грипп, который является главой отдела медицинской генетики больницы А. И. Дюпон для детей в Делавэре, и наблюдают пациента в течение многих лет. “Но это не было ясно никому.” Что предприняли врачи номер два пациента 16 лет взял Face2Gene всего за несколько минут.
Больше От Проводной
-
Переговоры Обамы AI и будущее мира
-
Самый умный робот вы когда-либо видели
-
Электронная Америки машины для голосования-легкая добыча
-
Хакеры трюк Логинов распознавания лиц при фото Facebook
Face2Gene использует тот факт, что многие генетические заболевания-обличитель “лицо”—это Созвездие уникальных возможностей, которые может дать подсказку на возможный диагноз. Это лишь одна из нескольких новых технологий, пользуясь, как быстро современные компьютеры могут анализировать, сортировать и находить закономерности на огромную кучу данных. Они построены в областях искусственного интеллекта, известной как глубокое обучение и нейронные сети—среди наиболее перспективных доставить 50-летний мА старая обещают революционизировать медицину путем признания и диагностики заболевания.
Генетические синдромы, не только диагнозы, которые могли бы получить помощь от машинного обучения. В RightEye GeoPref тест аутизм можно выявить на ранних стадиях аутизма в младенцах как молодых как 12 месяцев—переломных этапов, где раннее вмешательство может сделать большую разницу. Представлен 2 января на выставке CES в Лас-Вегасе, технология использует инфракрасные датчики проверить ребенка движения глаз, как они смотрят на разделенном экране видео: одна сторона наполняется людьми и лицами, в других с движущимися геометрическими фигурами. Дети в этом возрасте должны быть гораздо больше привлекают лица, чем абстрактные объекты, поэтому количество раз, когда они смотрят на каждом экране можно указать, где на спектре аутизма ребенок может упасть.
В валидационных исследований сделано изобретатель теста, исследователь Калифорнийского университета, Сан-Диего Карен Пирс,1 тест правильно предсказать расстройства аутистического спектра 86 процентов времени в более чем 400 малышей. Что сказал, это все еще довольно новая, и еще не были одобрены FDA в качестве диагностического инструмента. “С точки зрения машинного обучения, это простейший тест, который мы имеем”, - говорит директор по науке RightEye Мелисса Hunfalvay. “Но до этого он был просто врачом или родительского наблюдения, что может привести к диагнозу. И проблема в том, что это не было количественно”.
Подобный инструмент мог бы помочь с ранним выявлением шестой ведущей причиной смерти в Америке: болезнь Альцгеймера. Часто врачи не распознают физические симптомы во времени, чтобы попробовать любой из нескольких существующих вмешательств заболевания. Но учебная машина слышит, что врач не может: признаки когнитивных нарушений в речи. Это как Торонто Winterlight лаборатории разрабатывает инструмент, чтобы забрать намеки на слабоумие в его очень ранних стадиях. Соучредитель Фрэнк Rudzicz называет эти улики “мандраж”, а “переливается” высокие частоты вейвлетов только компьютеры, а не люди, могут услышать.
Инструмент Winterlight является гораздо более чувствительным, чем карандаш и бумага-тесты врача в настоящее время используют для оценки болезни Альцгеймера. Помимо того, что сырой, данные-мудрый, эти тесты не могут быть приняты более чем один раз в шесть месяцев. Инструмент Rudzicz можно использовать несколько раз в неделю, что позволяет ему отслеживать хорошие дни, плохие дни, и измерения когнитивных функций пациента с течением времени. Продукт все еще находится в бета-версии, но в настоящее время апробируется специалистами в области медицины в Канаде, США и Франции.
Если все это кажется немного пугающе фантастика для вас, полезно помнить, что врачи были доверительные компьютерах с вашими диагнозами в течение длительного времени. Это потому, что машины гораздо более чувствительны, как обнаруживая и анализируя много тонких признаков, что наши тела не слушается. Например, без компьютеров, пациент номер два никогда бы не смогла сравнить его генетический анализ на тысячи других, и найти генетическую мутацию, обозначение его в гроб-Сириса синдром.
Но никто из этого не делает врачей устарело. Даже Face2Gene—который, по словам его изобретателей, могут диагностировать до половины из 8000 известных генетических синдромов с помощью лицевой закономерности, почерпнутые из сотен тысяч изображений в своей базе данных—нужен врач (как Карен грипп) при достаточно опыта, чтобы проверить результаты. Таким образом, станки являются продолжением того, что медицина всегда была наукой, которая становится сильнее с каждой новой точки данных.
1UPDATE 3:00 вечера по восточному 1/9/17 эта история была обновлена, чтобы исправить отношения доктора Пирса в RightEye; Автор теста GeoPref аутизмом, который был лицензированным и дальнейшее развитие для коммерциализации по RightEye. Более ранняя версия этой истории неправильно процитировал Доктор Пирс как изобретатель RightEye по.