Имея одного ребенка с тяжелой формой эпилепсии и аутизмом будет сложно. Имея двух почти невообразимое.
Но это реальность на пару Мельбурне Даниэль и Денни Уильямс. Своих дочерей, семь-летний Jaeli и пять лет дали были двумя из первых людей в Австралии, чтобы быть диагностировано редкое генетическое состояние, которое называется Syngap.
Сестры могут иметь многократные приступы каждый час (иногда испытывают до 50 приступов в час). Они почти не спал, до сих пор в подгузниках, имеют нарушения речи, аутизм, моторная трудности и проблемы в поведении.
Когда они находятся за пределами их нужно постоянно контролировать, поскольку их поведенческие проблемы является пика — значит, они будут поднимайте ничего с земли и попытаться съесть его. Если они испытывают крайние судороги, они должны надеть шлемы в целях собственной безопасности.
Jaeli судороги на протяжении всего вечера и, как таковой, страдает от бессонницы. Самый длинный срок она может спать в четыре часа. Она будит ее мама каждый раз, когда у нее приступ, что означает, что Даниэль часто работает четыре дня в неделю по четыре часа сна. И это продолжается уже на протяжении шести лет.
За первый год жизни Jaeli там, кажется, не быть ничего плохого.
“Она пропустила несколько этапов развития, но ничего страшного”, — вспоминает Даниэль.
“Она сидела до еды и лепечет — она не так далеко отстает от других детей.
“Первый раз мы поняли, что что-то случилось с ней, когда мы были уже беременна нашим вторым ребенком. Когда Jaeli был около 18-ти месяцев Данни (кто это остеопат) заметил эти маленькие веки трепещут. Педиатр заставило нас чувствовать себя немного как параноик родителей, но мы отвезли ее в больницу для сдачи анализов и вот когда подозрения мужа были … подтвердили, что они были небольшие приступы”.
Щелкните для больше от Новости.ком.ау.